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一个都不能少:新生儿耳聋基因筛查,益基在行动!

2017-11-08 09:05:46 武汉光谷生物医药产业园 阅读

据公开数据显示,中国目前有听力障碍的残疾人1700万,其中7岁以下儿童占4.52%,居各类残疾之首;根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据,每年有3.5万先天性聋儿出生,加上迟发性和药物性耳聋患儿,每年新增聋儿超过6万。儿童耳聋的现象正在得到更多关注。新生儿筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障,防治新生儿耳聋刻不容缓!

围绕《“十三五”脱贫攻坚规划》、 《国家贫困地区儿童发展规划(2014—2020年)》及《中共湖北省委、湖北省人民政府关于全力推进精准扶贫精准脱贫的决定》等文件,为有效解决我省“因病致贫、因病返贫”问题,湖北省委省政府结合自身实际,重点解决医疗扶贫,以新生儿出生缺陷防治作为主要任务,将“精准医疗”与“精准扶贫”结合起来,由益基武汉生物科技有限公司承担的新生儿耳聋基因筛查工作率先在37个贫困县大力开展,获得项目县市广泛赞誉,取得了良好的社会反响。

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生3天后采集足跟血,检测中心会在收到血样标本1个月后出具筛查结果。家长可登录IDNA网点击“新生儿耳聋基因筛查结果”查询。对于筛查未通过的新生儿,家长需及时就诊。

根据耳聋基因筛查结果,项目会采取干预措施。比如,对先天遗传性耳聋患儿适时进行人工耳蜗手术,或选配助听器进行康复训练;对听力损失较轻的患儿进行随访跟踪观察;为药物性耳聋易感者及其监护人发放用药指导卡片,避免用药致聋等。

截止到目前,湖北省贫困地区新生儿免费耳聋基因筛查项目已经服务6万余人次,筛查通过58000余人,对初筛阳性全部进行复核,复核准确率为100%,筛查出2000余例耳聋基因异常的新生儿,其中有一位宝宝的情况让人印象深刻。

刘女士于今年3月份在某县城医院生下宝宝,并在当地参加了益基公司承担的新生儿耳聋基因筛查项目。出生2天后在对宝宝进行物理听力筛查过程中,并没有发现听力异常,而在耳聋基因检测的过程中,发现刘女士的宝宝是GJB2基因纯合突变(GJB2基因纯合一般会导致先天性耳聋),结果出来后,益基工作人员联系了刘女士,建议宝宝抽静脉血复核。

听了工作人员的建议,刘女士带着宝宝又进行了一次抽血复核,结果仍为GJB2基因纯合,这就说明宝宝很大可能是遗传性先天耳聋患儿!在工作人员的随访建议下,刘女士带着宝宝来到了省人民医院听力诊断中心,在诊断中心里,刘女士得到了明确的答案,宝宝是一名重度聋患儿。得到结果后,益基公司的工作人员为刘女士推荐到湖北省残疾人康复中心听障部,帮助宝宝申请人工耳蜗,此时距离宝宝出生后还不到几个月的时间。

现在,刘女士的宝宝已经验配了助听器,并且在省残联登记了人工耳蜗,如果符合条件,1-2个月后可准备人工耳蜗移植手术,永久的恢复听力。相信在不久的将来,刘女士会听到宝宝叫她一声清脆而又明亮的“妈妈”。

 

正是因为益基公司“一个都不能少”的原则,刘女士的宝宝才会这么快确诊并进行干预,不至于发生“因聋致哑”的悲剧,而这,只是万千案例中的一例,益基公司通过规范化的流程,标准化的操作,对每一名阳性新生儿进行随访调查,把每一名阳性新生儿的情况备录在案,让每一名新生儿都能听到花开的声音,这也是创始人周慧君博士的目标。

顶着美国医学遗传科学院资深委员、美国康奈尔大学博士、斯坦福大学博士后的光环,2011年,周慧君博士从美国回到武汉,在一片泥泞的光谷生物城建起了实验室,成立了益基武汉生物科技有限公司,具有全套医疗机构执业许可证和临床基因扩增检验资质,并与中国疾病预防控制中心、中国检验检疫科学研究院、国防科技大学等机构共建联合实验室。

公司建设有质量控制与标准化中心、生物样本库中心、基因大数据中心、产品转化与产业化中心、基因检测培训平台、互联网服务平台等6个服务中心和支撑平台,一路发展得到了国家和省市领导及各级政府部门的大力支持, 荣获“中国留学人员回国创业”企业第二名,武汉市全民创新企业第一名,2015-2016连续两年被评为德勤-中国高科技高成长企业50强,新生儿耳聋筛查项目通过国家卫计委研究发展中心论证,稳居行业前三,被誉为将高科技成果产业化并转化为民生幸福的典范。

耳聋基因筛查是周慧君博士和先生一直坚持的事业,孩童时期是成长的关键阶段,他们希望通过公司开展大规模基因筛查,引起全民对耳聋筛查尤其是新生儿耳聋基因筛查的关注,帮助更多孩子拥有健康的体魄。

2013年,益基生物首先在武汉市妇幼保健院试点,开展以耳聋筛查为主的新生儿基因筛查工作。目前,益基公司的高通量基因检测平台和大数据分析平台已完成服务超过20万例新生儿基因筛查工作。2014年-2016年,公司“新生儿耳聋基因筛查项目”连续三年入选武汉市十大惠民实事。2016年,益基在成功完成通山县新生儿耳聋基因筛查试点的基础上,又承担了湖北省贫困地区新生儿耳聋基因筛查服务,目标人数10万人,周慧君博士决心将其做成精准扶贫的标杆工程。周慧君博士曾代表湖北省出席国务院李克强总理主持的国际知名专家和高新企业代表建言座谈会和刘延东副总理主持的中英卫生高层次对话,这不仅是周慧君博士的荣誉,更说明湖北省在医疗服务创新及新生儿耳聋基因筛查项目获得国家的充分认可。

减少新生儿耳聋患儿的增加,任重而道远,在这条路上,益基公司一直在行动,对每一名参与检测项目的新生儿负责,是益基公司的责任,“一个都不能少”,是益基公司的目标!

(为保护隐私,文中出现患儿家属均为化名)

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